ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion
2016-01-01 Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Lunetta, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Trojsi, F.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Riva, N.; Carrera, P.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Capasso, M.; Tremolizzo, L.; Battistini, S.; Murru, M. R.; Origone, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Restagno, G.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Conforti, F. L.; Logroscino, G.; Bartolomei, I.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Marinou, K.; Sideri, R.; Mosca, L.; Lauria Pinter, G.; Corbo, M.; Fini, N.; Fasano, A.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Bersano, A.; Corrado, L.; Bagarotti, A.; Spataro, R.; Colletti, T.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Ricci, C.; Benigni, M.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Cuccu, S.; Tranquilli, S.; Ticca, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.
TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: Report of a new mutation and clinical phenotype
2013-01-01 Marangi, G.; Leuzzi, V.; Manti, F.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Pecile, V.; Neri, G.; Zollino, M.
Defining the spectrum of frontotemporal dementias associated with TARDBP mutations
2016-01-01 Caroppo, P.; Camuzat, A.; Guillot-Noel, L.; Thomas-Anterion, C.; Couratier, P.; Wong, T. H.; Teichmann, M.; Golfier, V.; Auriacombe, S.; Belliard, S.; Laurent, B.; Lattante, S.; Millecamps, S.; Clot, F.; Dubois, B.; Van Swieten, J. C.; Brice, A.; Le Ber, I.
A novel compound heterozygous ALS2 mutation in two Italian siblings with juvenile amyotrophic lateral sclerosis
2013-01-01 Luigetti, M.; Lattante, S.; Conte, A.; Romano, A.; Zollino, M.; Marangi, G.; Sabatelli, M.
The Pitt-Hopkins syndrome: Report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria
2011-01-01 Marangi, G.; Ricciardi, S.; Orteschi, D.; Lattante, S.; Murdolo, M.; Dallapiccola, B.; Biscione, C.; Lecce, R.; Chiurazzi, P.; Romano, C.; Greco, D.; Pettinato, R.; Sorge, G.; Pantaleoni, C.; Alfei, E.; Toldo, I.; Magnani, C.; Bonanni, P.; Martinez, F.; Serra, G.; Battaglia, D.; Lettori, D.; Vasco, G.; Baroncini, A.; Daolio, C.; Zollino, M.
LETM1 couples mitochondrial DNA metabolism and nutrient preference
2018-01-01 Durigon, R.; Mitchell, A. L.; Jones, A. W. E.; Manole, A.; Mennuni, M.; Hirst, E. M. A.; Houlden, H.; Maragni, G.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Dalla Rosa, I.; Zollino, M.; Holt, I. J.; Spinazzola, A.
ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis
2018-01-01 Lattante, S.; Pomponi, M. G.; Conte, A.; Marangi, G.; Bisogni, G.; Patanella, A. K.; Meleo, E.; Lunetta, C.; Riva, N.; Mosca, L.; Carrera, P.; Bee, M.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
2018-01-01 Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; Lenail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; Mccauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; Mcmillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; Mclaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J.
Generation and characterization of a human iPSC line from an ALS patient carrying the Q66K-MATR3 mutation
2018-01-01 Pollini, D.; Loffredo, R.; Cardano, M.; Conti, L.; Lattante, S.; Notarangelo, A.; Sabatelli, M.; Provenzani, A.
Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS
2019-01-01 Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Marangi, G.; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Russo, T.; Lamberti, D.; Patrizi, S.; Apollo, F. P.; Lunetta, C.; Scarlino, S.; Pozzi, L.; Zollino, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders
2018-01-01 Marangi, G.; Di Giacomo, M. C.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Patrizi, S.; Doronzio, P. N.; Riviello, F. N.; Vaisfeld, A.; Frangella, S.; Zollino, M.
The S100A4 transcriptional inhibitor niclosamide reduces pro-inflammatory and migratory phenotypes of microglia: Implications for amyotrophic lateral sclerosis
2019-01-01 Serrano, A.; Apolloni, S.; Rossi, S.; Lattante, S.; Sabatelli, M.; Peric, M.; Andjus, P.; Michetti, F.; Carri, M. T.; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N.
Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers
2019-01-01 Fournier, C.; Barbier, M.; Camuzat, A.; Anquetil, V.; Lattante, S.; Clot, F.; Cazeneuve, C.; Rinaldi, D.; Couratier, P.; Deramecourt, V.; Sabatelli, M.; Belliard, S.; Vercelletto, M.; Forlani, S.; Jornea, L.; Brice, A.; Auriacombe, S.; Blanc, F.; Bouteleau-Bretonniere, C.; Ceccaldi, M.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Etcharry-Bouix, F.; Golfier, V.; Hannequin, D.; Lacomblez, L.; Le Ber, I.; Levy, R.; Michel, B. -F.; Pasquier, F.; Thomas-Anterion, C.; Pariente, J.; Sellal, F.; Benchetrit, E.; Bertin, H.; Bertrand, A.; Bissery, A.; Bombois, S.; Boncoeur, M. -P.; Cassagnaud, P.; Chastan, M.; Chen, Y.; Chupin, M.; Colliot, O.; Delbeucq, X.; Delmaire, C.; Gerardin, E.; Hossein-Foucher, C.; Habert, M. -O.; Lautrette, G.; Lebouvier, T.; Lehericy, S.; Le Toullec, B.; Martineau, K.; Mackowiak, M. -A.; Monteil, J.; Petyt, G.; Pradat, P. -F.; Oya, A. -H.; Rollin-Sillaire, A.; Salachas, F.; Sayah, S.; Wallon, D.; Leguern, E.
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
2019-01-01 Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, S.; Fasano, A.; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mosca, L.; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; Simone, I.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, M.; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Stone, D. J.
Founder effect hypothesis of D11Y SOD1 mutation in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients
2012-01-01 Lattante, S.; Marangi, G.; Luigetti, M.; Conte, A.; Mandrioli, J.; Del Grande, A.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay
2019-01-01 Zollino, M.; Ranieri, C.; Grossi, V.; Leoni, C.; Lattante, S.; Mazza, D.; Simone, C.; Resta, N.
A newly identified flower-specific splice variant of AUXIN RESPONSE FACTOR8 regulates stamen elongation and endothecium lignification in arabidopsis
2018-01-01 Ghelli, R.; Brunetti, P.; Napoli, N.; De Paolis, A.; Cecchetti, V.; Tsuge, T.; Serino, G.; Matsui, M.; Mele, G.; Rinaldi, G.; Palumbo, G. A.; Barozzi, F.; Costantino, P.; Cardarelli, M.
A LHCB9-dependent photosystem I megacomplex induced under low light in Physcomitrella patens
2018-01-01 Pinnola, A; Alboresi, A; Nosek, L; Semchonok, D; Rameez, A; Trotta, A; Barozzi, F; Kouřil, R; Dall'Osto, L; Aro, Em; Boekema, Ej; Bassi, R
Proteomics analysis of E-cadherin knockdown in epithelial breast cancer cells
2015-01-01 Vergara, D.; Simeone, P.; Latorre, D.; Cascione, F.; Leporatti, S.; Trerotola, M.; Giudetti, A. M.; Capobianco, L.; Lunetti, P.; Rizzello, A.; Rinaldi, R.; Alberti, S.; Maffia, M.
Agarose gel as biomaterial or scaffold for implantation surgery: Characterization, histological and histomorphometric study on soft tissue response
2012-01-01 Varoni, E.; Tschon, M.; Palazzo, B.; Nitti, P.; Martini, L.; Rimondini, L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion | 1-gen-2016 | Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Lunetta, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Trojsi, F.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Riva, N.; Carrera, P.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Capasso, M.; Tremolizzo, L.; Battistini, S.; Murru, M. R.; Origone, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Restagno, G.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Conforti, F. L.; Logroscino, G.; Bartolomei, I.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Marinou, K.; Sideri, R.; Mosca, L.; Lauria Pinter, G.; Corbo, M.; Fini, N.; Fasano, A.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Bersano, A.; Corrado, L.; Bagarotti, A.; Spataro, R.; Colletti, T.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Ricci, C.; Benigni, M.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Cuccu, S.; Tranquilli, S.; Ticca, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D. | |
| TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: Report of a new mutation and clinical phenotype | 1-gen-2013 | Marangi, G.; Leuzzi, V.; Manti, F.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Pecile, V.; Neri, G.; Zollino, M. | |
| Defining the spectrum of frontotemporal dementias associated with TARDBP mutations | 1-gen-2016 | Caroppo, P.; Camuzat, A.; Guillot-Noel, L.; Thomas-Anterion, C.; Couratier, P.; Wong, T. H.; Teichmann, M.; Golfier, V.; Auriacombe, S.; Belliard, S.; Laurent, B.; Lattante, S.; Millecamps, S.; Clot, F.; Dubois, B.; Van Swieten, J. C.; Brice, A.; Le Ber, I. | |
| A novel compound heterozygous ALS2 mutation in two Italian siblings with juvenile amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2013 | Luigetti, M.; Lattante, S.; Conte, A.; Romano, A.; Zollino, M.; Marangi, G.; Sabatelli, M. | |
| The Pitt-Hopkins syndrome: Report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria | 1-gen-2011 | Marangi, G.; Ricciardi, S.; Orteschi, D.; Lattante, S.; Murdolo, M.; Dallapiccola, B.; Biscione, C.; Lecce, R.; Chiurazzi, P.; Romano, C.; Greco, D.; Pettinato, R.; Sorge, G.; Pantaleoni, C.; Alfei, E.; Toldo, I.; Magnani, C.; Bonanni, P.; Martinez, F.; Serra, G.; Battaglia, D.; Lettori, D.; Vasco, G.; Baroncini, A.; Daolio, C.; Zollino, M. | |
| LETM1 couples mitochondrial DNA metabolism and nutrient preference | 1-gen-2018 | Durigon, R.; Mitchell, A. L.; Jones, A. W. E.; Manole, A.; Mennuni, M.; Hirst, E. M. A.; Houlden, H.; Maragni, G.; Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Dalla Rosa, I.; Zollino, M.; Holt, I. J.; Spinazzola, A. | |
| ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2018 | Lattante, S.; Pomponi, M. G.; Conte, A.; Marangi, G.; Bisogni, G.; Patanella, A. K.; Meleo, E.; Lunetta, C.; Riva, N.; Mosca, L.; Carrera, P.; Bee, M.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
| Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene | 1-gen-2018 | Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; Lenail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; Mccauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; Mcmillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; Mclaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J. | |
| Generation and characterization of a human iPSC line from an ALS patient carrying the Q66K-MATR3 mutation | 1-gen-2018 | Pollini, D.; Loffredo, R.; Cardano, M.; Conti, L.; Lattante, S.; Notarangelo, A.; Sabatelli, M.; Provenzani, A. | |
| Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS | 1-gen-2019 | Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Marangi, G.; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Russo, T.; Lamberti, D.; Patrizi, S.; Apollo, F. P.; Lunetta, C.; Scarlino, S.; Pozzi, L.; Zollino, M.; Riva, N.; Sabatelli, M. | |
| A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders | 1-gen-2018 | Marangi, G.; Di Giacomo, M. C.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Patrizi, S.; Doronzio, P. N.; Riviello, F. N.; Vaisfeld, A.; Frangella, S.; Zollino, M. | |
| The S100A4 transcriptional inhibitor niclosamide reduces pro-inflammatory and migratory phenotypes of microglia: Implications for amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2019 | Serrano, A.; Apolloni, S.; Rossi, S.; Lattante, S.; Sabatelli, M.; Peric, M.; Andjus, P.; Michetti, F.; Carri, M. T.; Cozzolino, M.; D'Ambrosi, N. | |
| Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers | 1-gen-2019 | Fournier, C.; Barbier, M.; Camuzat, A.; Anquetil, V.; Lattante, S.; Clot, F.; Cazeneuve, C.; Rinaldi, D.; Couratier, P.; Deramecourt, V.; Sabatelli, M.; Belliard, S.; Vercelletto, M.; Forlani, S.; Jornea, L.; Brice, A.; Auriacombe, S.; Blanc, F.; Bouteleau-Bretonniere, C.; Ceccaldi, M.; Didic, M.; Dubois, B.; Duyckaerts, C.; Etcharry-Bouix, F.; Golfier, V.; Hannequin, D.; Lacomblez, L.; Le Ber, I.; Levy, R.; Michel, B. -F.; Pasquier, F.; Thomas-Anterion, C.; Pariente, J.; Sellal, F.; Benchetrit, E.; Bertin, H.; Bertrand, A.; Bissery, A.; Bombois, S.; Boncoeur, M. -P.; Cassagnaud, P.; Chastan, M.; Chen, Y.; Chupin, M.; Colliot, O.; Delbeucq, X.; Delmaire, C.; Gerardin, E.; Hossein-Foucher, C.; Habert, M. -O.; Lautrette, G.; Lebouvier, T.; Lehericy, S.; Le Toullec, B.; Martineau, K.; Mackowiak, M. -A.; Monteil, J.; Petyt, G.; Pradat, P. -F.; Oya, A. -H.; Rollin-Sillaire, A.; Salachas, F.; Sayah, S.; Wallon, D.; Leguern, E. | |
| Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2019 | Bandres-Ciga, S.; Noyce, A. J.; Hemani, G.; Nicolas, A.; Calvo, A.; Mora, G.; Arosio, A.; Barberis, M.; Bartolomei, I.; Battistini, S.; Benigni, M.; Borghero, G.; Brunetti, M.; Cammarosano, S.; Cannas, A.; Canosa, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Caredda, C.; Carrera, P.; Casale, F.; Cavallaro, S.; Chio, A.; Colletti, T.; Conforti, F. L.; Conte, A.; Corrado, L.; Costantino, E.; D'Alfonso, S.; Fasano, A.; Femiano, C.; Ferrarese, C.; Fini, N.; Floris, G.; Fuda, G.; Giannini, F.; Grassano, M.; Ilardi, A.; La Bella, V.; Lattante, S.; Logroscino, G.; Logullo, F. O.; Loi, D.; Lunetta, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Mandrioli, J.; Manera, U.; Marangi, G.; Marinou, K.; Marrali, G.; Marrosu, M. G.; Mazzini, L.; Melis, M.; Messina, S.; Moglia, C.; Monsurro, M. R.; Mosca, L.; Occhineri, P.; Origone, P.; Pani, C.; Penco, S.; Petrucci, A.; Piccirillo, G.; Pirisi, A.; Pisano, F.; Pugliatti, M.; Restagno, G.; Ricci, C.; Rita Murru, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.; Salvi, F.; Santarelli, M.; Sideri, R.; Simone, I.; Spataro, R.; Tanel, R.; Tedeschi, G.; Tranquilli, S.; Tremolizzo, L.; Trojsi, F.; Volanti, P.; Zollino, M.; Abramzon, Y.; Arepalli, S.; Baloh, R. H.; Bowser, R.; Brady, C. B.; Brice, A.; Broach, J.; Campbell, R. H.; Camu, W.; Chia, R.; Cooper-Knock, J.; Cusi, D.; Ding, J.; Drepper, C.; Drory, V. E.; Dunckley, T. L.; Eicher, J. D.; Faghri, F.; Feldman, E.; Kay Floeter, M.; Fratta, P.; Geiger, J. T.; Gerhard, G.; Gibbs, J. R.; Gibson, S. B.; Glass, J. D.; Hardy, J.; Harms, M. B.; Heiman-Patterson, T. D.; Hernandez, D. G.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N. W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D. J. L.; Maragakis, N. J.; Mouzat, K.; Murphy, N. A.; Myllykangas, L.; Nalls, M. A.; Orrell, R. W.; Ostrow, L. W.; Pamphlett, R.; Pickering-Brown, S.; Pioro, E.; Pliner, H. A.; Pulst, S. M.; Ravits, J. M.; Renton, A. E.; Rivera, A.; Robbrecht, W.; Rogaeva, E.; Rollinson, S.; Rothstein, J. D.; Salvi, E.; Scholz, S. W.; Sendtner, M.; Shaw, P. J.; Sidle, K. C.; Simmons, Z.; Singleton, A. B.; Stone, D. C.; Sulkava, R.; Tienari, P. J.; Traynor, B. J.; Trojanowski, J. Q.; Troncoso, J. C.; Van Damme, P.; Van Deerlin, V. M.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Stone, D. J. | |
| Founder effect hypothesis of D11Y SOD1 mutation in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients | 1-gen-2012 | Lattante, S.; Marangi, G.; Luigetti, M.; Conte, A.; Mandrioli, J.; Del Grande, A.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
| Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay | 1-gen-2019 | Zollino, M.; Ranieri, C.; Grossi, V.; Leoni, C.; Lattante, S.; Mazza, D.; Simone, C.; Resta, N. | |
| A newly identified flower-specific splice variant of AUXIN RESPONSE FACTOR8 regulates stamen elongation and endothecium lignification in arabidopsis | 1-gen-2018 | Ghelli, R.; Brunetti, P.; Napoli, N.; De Paolis, A.; Cecchetti, V.; Tsuge, T.; Serino, G.; Matsui, M.; Mele, G.; Rinaldi, G.; Palumbo, G. A.; Barozzi, F.; Costantino, P.; Cardarelli, M. | |
| A LHCB9-dependent photosystem I megacomplex induced under low light in Physcomitrella patens | 1-gen-2018 | Pinnola, A; Alboresi, A; Nosek, L; Semchonok, D; Rameez, A; Trotta, A; Barozzi, F; Kouřil, R; Dall'Osto, L; Aro, Em; Boekema, Ej; Bassi, R | |
| Proteomics analysis of E-cadherin knockdown in epithelial breast cancer cells | 1-gen-2015 | Vergara, D.; Simeone, P.; Latorre, D.; Cascione, F.; Leporatti, S.; Trerotola, M.; Giudetti, A. M.; Capobianco, L.; Lunetti, P.; Rizzello, A.; Rinaldi, R.; Alberti, S.; Maffia, M. | |
| Agarose gel as biomaterial or scaffold for implantation surgery: Characterization, histological and histomorphometric study on soft tissue response | 1-gen-2012 | Varoni, E.; Tschon, M.; Palazzo, B.; Nitti, P.; Martini, L.; Rimondini, L. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Scopri
Tipologia
- 03 Articolo su Rivista38604
Data di pubblicazione
- In corso di stampa43
- 2020 - 202710432
- 2010 - 201913552
- 2000 - 20098692
- 1990 - 19993962
- 1980 - 19891442
- 1970 - 1979447
- 1961 - 196934
Editore
- Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE A...454
- American Institute of Physics:2 H...272
- Giuffre Editore Spa:via Busto Ars...128
- Elsevier Science Limited:Oxford F...99
- Congedo Editore Luogo pubbl. Gal...72
- IOP Publishing Limited:Dirac Hous...71
- Springer Verlag Germany:Tiergarte...71
- Kluwer Academic Publishers:Journa...54
- IEEE / Institute of Electrical an...47
- Societa Editrice il Mulino Spa:St...43
Rivista
- JOURNAL OF HIGH ENERGY PHYSICS481
- THE EUROPEAN PHYSICAL JOURNAL. C,...393
- PHYSICS LETTERS. SECTION B392
- PHYSICAL REVIEW LETTERS211
- APPLIED PHYSICS LETTERS186
- NUCLEAR INSTRUMENTS AND METHODS I...185
- THE ASTROPHYSICAL JOURNAL180
- PHYSICAL REVIEW D, PARTICLES, FIE...156
- PHYSICAL REVIEW D148
- ITINERARI DI RICERCA STORICA140
Keyword
- ATLAS1158
- LHC1151
- High Energy Physics1130
- Humans376
- Mediterranean Sea185
- Italy177
- Female144
- Animals143
- Male127
- Hadron-Hadron Scattering122
Lingua
- eng25986
- ita9000
- fre415
- spa191
- ger146
- por94
- lat51
- grc47
- rus43
- chi13
Accesso al fulltext
- no fulltext32278
- open4081
- restricted1185
- reserved1012
- partially open32
- mixed10
- embargoed6