LATTANTE, Serena
LATTANTE, Serena
DIPARTIMENTO DI MEDICINA SPERIMENTALE
A novel compound heterozygous ALS2 mutation in two Italian siblings with juvenile amyotrophic lateral sclerosis
2013-01-01 Luigetti, M.; Lattante, S.; Conte, A.; Romano, A.; Zollino, M.; Marangi, G.; Sabatelli, M.
A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient
2011-01-01 Del Grande, A.; Luigetti, M.; Conte, A.; Mancuso, I.; Lattante, S.; Marangi, G.; Stipa, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders
2018-01-01 Marangi, G.; Di Giacomo, M. C.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Patrizi, S.; Doronzio, P. N.; Riviello, F. N.; Vaisfeld, A.; Frangella, S.; Zollino, M.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome
2022-01-01 Amenta, Simona; Frangella, Silvia; Marangi, Giuseppe; Lattante, Serena; Ricciardi, Stefania; Doronzio, Paolo Niccolò; Orteschi, Daniela; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Zampino, Giuseppe; Gentile, Mattia; Scarano, Emanuela; Graziano, Claudio; Zollino, Marcella
Allele-specific silencing as therapy for familial amyotrophic lateral sclerosis caused by the p.G376D TARDBP mutation
2022-01-01 Romano, Roberta; DE LUCA, Maria; DEL FIORE, VICTORIA STEFANIA; Pecoraro, Martina; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; La Bella, Vincenzo; Bucci, Cecilia
ALS skin fibroblasts reveal oxidative stress and ERK1/2-mediated cytoplasmic localization of TDP-43
2020-01-01 Romano, N.; Catalani, A.; Lattante, S.; Belardo, A.; Proietti, S.; Bertini, L.; Silvestri, F.; Catalani, E.; Cervia, D.; Zolla, L.; Sabatelli, M.; Welshhans, K.; Ceci, M.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
2021-01-01 Johnson, Janel O; Chia, Ruth; Miller, Danny E; Li, Rachel; Kumaran, Ravindran; Abramzon, Yevgeniya; Alahmady, Nada; Renton, Alan E; Topp, Simon D; Gibbs, J Raphael; Cookson, Mark R; Sabir, Marya S; Dalgard, Clifton L; Troakes, Claire; Jones, Ashley R; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Gellera, Cinzia; Blair, Ian P; Dobson-Stone, Carol; Kwok, John B; Bonkowski, Emily S; Palvadeau, Robin; Tienari, Pentti J; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Al-Chalabi, Ammar; Brown, Robert H; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Al-Saif, Hind; Gotkine, Marc; Leigh, Fawn; Chang, Irene J; Perlman, Seth J; Glass, Ian; Scott, Anna I; Shaw, Christopher E; Basak, A Nazli; Landers, John E; Chiò, Adriano; Crawford, Thomas O; Smith, Bradley N; Fallini, Claudia; Gkazi, Athina Soragia; Scotter, Emma L; Kenna, Kevin P; Keagle, Pamela; Tiloca, Cinzia; Vance, Caroline; Troakes, Claire; Colombrita, Claudia; King, Andrew; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Baas, Frank; Ten Asbroek, Anneloor L M A; McKenna-Yasek, Diane; Mclaughlin, Russell L; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Esteban-Pérez, Jesús; Stevic, Zorica; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Comi, Giacomo P; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Querin, Giorgia; Bertolin, Cinzia; van Rheenen, Wouter; Rademakers, Rosa; van Blitterswijk, Marka; Lauria, Giuseppe; Duga, Stefano; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Corrado, Lucia; Sorarù, Gianni; Williams, Kelly L; Nicholson, Garth A; Blair, Ian P; Leblond-Manry, Claire; Rouleau, Guy A; Hardiman, Orla; Morrison, Karen E; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Al-Chalabi, Ammar; Pall, Hardev; Shaw, Pamela J; Turner, Martin R; Talbot, Kevin; Taroni, Franco; García-Redondo, Alberto; Wu, Zheyang; Glass, Jonathan D; Gellera, Cinzia; Ratti, Antonia; Brown, Robert H; Silani, Vincenzo; Shaw, Christopher E; Landers, John E; Dalgard, Clifton L; Adeleye, Adelani; Soltis, Anthony R; Alba, Camille; Viollet, Coralie; Bacikova, Dagmar; Hupalo, Daniel N; Sukumar, Gauthaman; Pollard, Harvey B; Wilkerson, Matthew D; Martinez, Elisa McGrath; Abramzon, Yevgeniya; Ahmed, Sarah; Arepalli, Sampath; Baloh, Robert H; Bowser, Robert; Brady, Christopher B; Brice, Alexis; Broach, James; Campbell, Roy H; Camu, William; Chia, Ruth; Cooper-Knock, John; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E; Dunckley, Travis L; Eicher, John D; England, Bryce K; Faghri, Faraz; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Geiger, Joshua T; Gerhard, Glenn; Gibbs, J Raphael; Gibson, Summer B; Glass, Jonathan D; Hardy, John; Harms, Matthew B; Heiman-Patterson, Terry D; Hernandez, Dena G; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kowall, Neil W; Laaksovirta, Hannu; Landeck, Natalie; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Macgowan, Daniel J L; Maragakis, Nicholas J; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Murphy, Natalie A; Myllykangas, Liisa; Nalls, Mike A; Orrell, Richard W; Ostrow, Lyle W; Pamphlett, Roger; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P; Pletnikova, Olga; Pliner, Hannah A; Pulst, Stefan M; Ravits, John M; Renton, Alan E; Rivera, Alberto; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rollinson, Sara; Rothstein, Jeffrey D; Scholz, Sonja W; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J; Sidle, Katie C; Simmons, Zachary; Singleton, Andrew B; Smith, Nathan; Stone, David J; Tienari, Pentti J; Troncoso, Juan C; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Landers, John E; Chiò, Adriano; Traynor, Bryan J; Angelocola, Stefania M; Ausiello, Francesco P; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chiò, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Dalla Bella, Eleonora; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion
2016-01-01 Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Lunetta, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Trojsi, F.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Riva, N.; Carrera, P.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Capasso, M.; Tremolizzo, L.; Battistini, S.; Murru, M. R.; Origone, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Restagno, G.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Conforti, F. L.; Logroscino, G.; Bartolomei, I.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Marinou, K.; Sideri, R.; Mosca, L.; Lauria Pinter, G.; Corbo, M.; Fini, N.; Fasano, A.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Bersano, A.; Corrado, L.; Bagarotti, A.; Spataro, R.; Colletti, T.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Ricci, C.; Benigni, M.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Cuccu, S.; Tranquilli, S.; Ticca, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.
ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis
2018-01-01 Lattante, S.; Pomponi, M. G.; Conte, A.; Marangi, G.; Bisogni, G.; Patanella, A. K.; Meleo, E.; Lunetta, C.; Riva, N.; Mosca, L.; Carrera, P.; Bee, M.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry
2015-01-01 Borghero, G.; Pugliatti, M.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Floris, G.; Cannas, A.; Parish, L. D.; Cau, T. B.; Loi, D.; Ticca, A.; Traccis, S.; Manera, U.; Canosa, A.; Moglia, C.; Calvo, A.; Barberis, M.; Brunetti, M.; Renton, A. E.; Nalls, M. A.; Traynor, B. J.; Restagno, G.; Chio, A.; Logullo, F. O.; Simone, I.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Origone, P.; Conforti, F. L.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Lunetta, C.; Penco, S.; Mosca, L.; Nilo, R.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Tremolizzo, L.; Maria Rosaria, Monsurro; Tedeschi, G.; Cristillo, V.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Pirisi, A.; Occhineri, P.; Ortu, E.
ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival
2015-01-01 Chi(`o), A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Canosa, A.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Conte, A.; Bisogni, G.; Marangi, G.; Moncada, A.; Lattante, S.; Zollino, M.; Sabatelli, M.; Bagarotti, A.; Corrado, L.; Mora, G.; Bersano, E.; Mazzini, L.; D(')Alfonso, S.
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS
2017-01-01 Sproviero, W.; Shatunov, A.; Stahl, D.; Shoai, M.; van Rheenen, W.; Jones, A. R.; Al-Sarraj, S.; Andersen, P. M.; Bonini, N. M.; Conforti, F. L.; Van Damme, P.; Daoud, H.; Del Mar Amador, M.; Fogh, I.; Forzan, M.; Gaastra, B.; Gellera, C.; Gitler, A. D.; Hardy, J.; Fratta, P.; La Bella, V.; Le Ber, I.; Van Langenhove, T.; Lattante, S.; Lee, Y. -C.; Malaspina, A.; Meininger, V.; Millecamps, S.; Orrell, R.; Rademakers, R.; Robberecht, W.; Rouleau, G.; Ross, O. A.; Salachas, F.; Sidle, K.; Smith, B. N.; Soong, B. -W.; Soraru, G.; Stevanin, G.; Kabashi, E.; Troakes, C.; van Broeckhoven, C.; Veldink, J. H.; van den Berg, L. H.; Shaw, C. E.; Powell, J. F.; Al-Chalabi, A.
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population
2012-01-01 Sabatelli, M.; Conforti, F. L.; Zollino, M.; Mora, G.; Monsurro, M. R.; Volanti, P.; Marinou, K.; Salvi, F.; Corbo, M.; Giannini, F.; Battistini, S.; Penco, S.; Lunetta, C.; Quattrone, A.; Gambardella, A.; Logroscino, G.; Simone, I.; Bartolomei, I.; Pisano, F.; Tedeschi, G.; Conte, A.; Spataro, R.; La Bella, V.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Sola, P.; Mandrioli, J.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Sotgiu, M. A.; Pugliatti, M.; Rodolico, C.; Moglia, C.; Calvo, A.; Ossola, I.; Brunetti, M.; Traynor, B. J.; Borghero, G.; Restagno, G.; Chio, A.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Antonio, Canosa; Gallo, S.; Papetti, L.; Phar, m. D.; Pinter, G. L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Costantino, E.; Pani, C.; Parish, L. D.; Cossu, P.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F.; Portaro, S.; Sproviero, W.
Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene
2023-01-01 Guerra, Marika; Meola, Lucia; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Sabatelli, Mario; Sette, Claudio; Bernardini, Camilla
Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients
2022-01-01 Perciballi, Elisa; Bovio, Federica; Diana Rosati, Jessica; Arrigoni, Federica; D’Anzi, Angela; Lattante, Serena; Gelati, Maurizio; De Marchi, Fabiola; Lombardi, Ivan; Ruotolo, Giorgia; Forcella, Matilde; Mazzini, Letizia; D’Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; De Gioia, Luca; Martino, Sabata; Luigi Vescovi, Angelo; Fusi, Paola; Ferrari, Daniela
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients
2015-01-01 Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Monsurro, M. R.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Nilo, R.; Battistini, S.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Murru, M. R.; Mandich, P.; Zollino, M.; Conforti, F. L.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Penco, S.; Lunetta, C.; Giannini, F.; Ricci, C.; Mancardi, G.; Bartolomei, I.; Corbo, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Ossola, I.; Logroscino, G.; Tedeschi, G.; Pugliatti, M.; Pinter, G. L.; Glynn, S.; Gibbs, J. R.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Ilardi, A.; Marinou, K.; Sideri, R.; Pisano, F.; Spataro, R.; Colletti, T.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Parish, L. D.; Ticca, A.; Pirisi, A.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.; Traccis, S.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Solamone, P.; Maestri, E.; Mazzei, R.; Cristillo, V.; Puddu, R.; Costantino, E.; Pani, C.; Caredda, C.; Origone, P.; Mosca, L.; Capasso, M.; Turri, M.; Petrucci, A.; Tremolizzo, L.; Santarelli, M.
Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: Effects on frequency of genes mutation
2012-01-01 Conte, A.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Romano, A.; Marcaccio, A.; Marangi, G.; Rossini, P. M.; Neri, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M.
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72
2012-01-01 Chio, A.; Borghero, G.; Restagno, G.; Mora, G.; Drepper, C.; Traynor, B. J.; Sendtner, M.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Calvo, A.; Pugliatti, M.; Sotgiu, M. A.; Murru, M. R.; Marrosu, M. G.; Marrosu, F.; Marinou, K.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; La Bella, V.; Spataro, R.; Conte, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Pisano, F.; Bartolomei, I.; Salvi, F.; Lauria Pinter, G.; Simone, I.; Logroscino, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Lunetta, C.; Volanti, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Battistini, S.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Conforti, F. L.; Giannini, F.; Corbo, M.; Sabatelli, M.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Canosa, A.; Gallo, S.; Papetti, L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Parish, L. D.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F.
Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS
2019-01-01 Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Marangi, G.; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Russo, T.; Lamberti, D.; Patrizi, S.; Apollo, F. P.; Lunetta, C.; Scarlino, S.; Pozzi, L.; Zollino, M.; Riva, N.; Sabatelli, M.
Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders
2014-01-01 Lattante, S.; Millecamps, S.; Stevanin, G.; Rivaud-Pechoux, S.; Moigneu, C.; Camuzat, A.; Da Barroca, S.; Mundwiller, E.; Couarch, P.; Salachas, F.; Hannequin, D.; Meininger, V.; Pasquier, F.; Seilhean, D.; Couratier, P.; Danel-Brunaud, V.; Bonnet, A. -M.; Tranchant, C.; Le Guern, E.; Brice, A.; Le Ber, I.; Kabashi, E.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A novel compound heterozygous ALS2 mutation in two Italian siblings with juvenile amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2013 | Luigetti, M.; Lattante, S.; Conte, A.; Romano, A.; Zollino, M.; Marangi, G.; Sabatelli, M. | |
A novel L67P SOD1 mutation in an Italian ALS patient | 1-gen-2011 | Del Grande, A.; Luigetti, M.; Conte, A.; Mancuso, I.; Lattante, S.; Marangi, G.; Stipa, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say–Barber–Bieseker–Young–Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders | 1-gen-2018 | Marangi, G.; Di Giacomo, M. C.; Lattante, S.; Orteschi, D.; Patrizi, S.; Doronzio, P. N.; Riviello, F. N.; Vaisfeld, A.; Frangella, S.; Zollino, M. | |
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome | 1-gen-2022 | Amenta, Simona; Frangella, Silvia; Marangi, Giuseppe; Lattante, Serena; Ricciardi, Stefania; Doronzio, Paolo Niccolò; Orteschi, Daniela; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Zampino, Giuseppe; Gentile, Mattia; Scarano, Emanuela; Graziano, Claudio; Zollino, Marcella | |
Allele-specific silencing as therapy for familial amyotrophic lateral sclerosis caused by the p.G376D TARDBP mutation | 1-gen-2022 | Romano, Roberta; DE LUCA, Maria; DEL FIORE, VICTORIA STEFANIA; Pecoraro, Martina; Lattante, Serena; Sabatelli, Mario; La Bella, Vincenzo; Bucci, Cecilia | |
ALS skin fibroblasts reveal oxidative stress and ERK1/2-mediated cytoplasmic localization of TDP-43 | 1-gen-2020 | Romano, N.; Catalani, A.; Lattante, S.; Belardo, A.; Proietti, S.; Bertini, L.; Silvestri, F.; Catalani, E.; Cervia, D.; Zolla, L.; Sabatelli, M.; Welshhans, K.; Ceci, M. | |
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis | 1-gen-2021 | Johnson, Janel O; Chia, Ruth; Miller, Danny E; Li, Rachel; Kumaran, Ravindran; Abramzon, Yevgeniya; Alahmady, Nada; Renton, Alan E; Topp, Simon D; Gibbs, J Raphael; Cookson, Mark R; Sabir, Marya S; Dalgard, Clifton L; Troakes, Claire; Jones, Ashley R; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Gellera, Cinzia; Blair, Ian P; Dobson-Stone, Carol; Kwok, John B; Bonkowski, Emily S; Palvadeau, Robin; Tienari, Pentti J; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Al-Chalabi, Ammar; Brown, Robert H; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Al-Saif, Hind; Gotkine, Marc; Leigh, Fawn; Chang, Irene J; Perlman, Seth J; Glass, Ian; Scott, Anna I; Shaw, Christopher E; Basak, A Nazli; Landers, John E; Chiò, Adriano; Crawford, Thomas O; Smith, Bradley N; Fallini, Claudia; Gkazi, Athina Soragia; Scotter, Emma L; Kenna, Kevin P; Keagle, Pamela; Tiloca, Cinzia; Vance, Caroline; Troakes, Claire; Colombrita, Claudia; King, Andrew; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Baas, Frank; Ten Asbroek, Anneloor L M A; McKenna-Yasek, Diane; Mclaughlin, Russell L; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Esteban-Pérez, Jesús; Stevic, Zorica; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Comi, Giacomo P; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Querin, Giorgia; Bertolin, Cinzia; van Rheenen, Wouter; Rademakers, Rosa; van Blitterswijk, Marka; Lauria, Giuseppe; Duga, Stefano; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Corrado, Lucia; Sorarù, Gianni; Williams, Kelly L; Nicholson, Garth A; Blair, Ian P; Leblond-Manry, Claire; Rouleau, Guy A; Hardiman, Orla; Morrison, Karen E; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Al-Chalabi, Ammar; Pall, Hardev; Shaw, Pamela J; Turner, Martin R; Talbot, Kevin; Taroni, Franco; García-Redondo, Alberto; Wu, Zheyang; Glass, Jonathan D; Gellera, Cinzia; Ratti, Antonia; Brown, Robert H; Silani, Vincenzo; Shaw, Christopher E; Landers, John E; Dalgard, Clifton L; Adeleye, Adelani; Soltis, Anthony R; Alba, Camille; Viollet, Coralie; Bacikova, Dagmar; Hupalo, Daniel N; Sukumar, Gauthaman; Pollard, Harvey B; Wilkerson, Matthew D; Martinez, Elisa McGrath; Abramzon, Yevgeniya; Ahmed, Sarah; Arepalli, Sampath; Baloh, Robert H; Bowser, Robert; Brady, Christopher B; Brice, Alexis; Broach, James; Campbell, Roy H; Camu, William; Chia, Ruth; Cooper-Knock, John; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E; Dunckley, Travis L; Eicher, John D; England, Bryce K; Faghri, Faraz; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Geiger, Joshua T; Gerhard, Glenn; Gibbs, J Raphael; Gibson, Summer B; Glass, Jonathan D; Hardy, John; Harms, Matthew B; Heiman-Patterson, Terry D; Hernandez, Dena G; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kowall, Neil W; Laaksovirta, Hannu; Landeck, Natalie; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Macgowan, Daniel J L; Maragakis, Nicholas J; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Murphy, Natalie A; Myllykangas, Liisa; Nalls, Mike A; Orrell, Richard W; Ostrow, Lyle W; Pamphlett, Roger; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P; Pletnikova, Olga; Pliner, Hannah A; Pulst, Stefan M; Ravits, John M; Renton, Alan E; Rivera, Alberto; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rollinson, Sara; Rothstein, Jeffrey D; Scholz, Sonja W; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J; Sidle, Katie C; Simmons, Zachary; Singleton, Andrew B; Smith, Nathan; Stone, David J; Tienari, Pentti J; Troncoso, Juan C; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Landers, John E; Chiò, Adriano; Traynor, Bryan J; Angelocola, Stefania M; Ausiello, Francesco P; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chiò, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Dalla Bella, Eleonora; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta | |
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion | 1-gen-2016 | Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Lunetta, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Trojsi, F.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Riva, N.; Carrera, P.; Giannini, F.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Capasso, M.; Tremolizzo, L.; Battistini, S.; Murru, M. R.; Origone, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Restagno, G.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Conforti, F. L.; Logroscino, G.; Bartolomei, I.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Marinou, K.; Sideri, R.; Mosca, L.; Lauria Pinter, G.; Corbo, M.; Fini, N.; Fasano, A.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Bersano, A.; Corrado, L.; Bagarotti, A.; Spataro, R.; Colletti, T.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Ricci, C.; Benigni, M.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Cuccu, S.; Tranquilli, S.; Ticca, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D. | |
ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2018 | Lattante, S.; Pomponi, M. G.; Conte, A.; Marangi, G.; Bisogni, G.; Patanella, A. K.; Meleo, E.; Lunetta, C.; Riva, N.; Mosca, L.; Carrera, P.; Bee, M.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry | 1-gen-2015 | Borghero, G.; Pugliatti, M.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Floris, G.; Cannas, A.; Parish, L. D.; Cau, T. B.; Loi, D.; Ticca, A.; Traccis, S.; Manera, U.; Canosa, A.; Moglia, C.; Calvo, A.; Barberis, M.; Brunetti, M.; Renton, A. E.; Nalls, M. A.; Traynor, B. J.; Restagno, G.; Chio, A.; Logullo, F. O.; Simone, I.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Origone, P.; Conforti, F. L.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Lunetta, C.; Penco, S.; Mosca, L.; Nilo, R.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Tremolizzo, L.; Maria Rosaria, Monsurro; Tedeschi, G.; Cristillo, V.; la Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Ilardi, A.; Bertuzzo, D.; Tanel, R.; Pisano, F.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Pirisi, A.; Occhineri, P.; Ortu, E. | |
ATXN2 polyQ intermediate repeats are a modifier of ALS survival | 1-gen-2015 | Chi(`o), A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Canosa, A.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Conte, A.; Bisogni, G.; Marangi, G.; Moncada, A.; Lattante, S.; Zollino, M.; Sabatelli, M.; Bagarotti, A.; Corrado, L.; Mora, G.; Bersano, E.; Mazzini, L.; D(')Alfonso, S. | |
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS | 1-gen-2017 | Sproviero, W.; Shatunov, A.; Stahl, D.; Shoai, M.; van Rheenen, W.; Jones, A. R.; Al-Sarraj, S.; Andersen, P. M.; Bonini, N. M.; Conforti, F. L.; Van Damme, P.; Daoud, H.; Del Mar Amador, M.; Fogh, I.; Forzan, M.; Gaastra, B.; Gellera, C.; Gitler, A. D.; Hardy, J.; Fratta, P.; La Bella, V.; Le Ber, I.; Van Langenhove, T.; Lattante, S.; Lee, Y. -C.; Malaspina, A.; Meininger, V.; Millecamps, S.; Orrell, R.; Rademakers, R.; Robberecht, W.; Rouleau, G.; Ross, O. A.; Salachas, F.; Sidle, K.; Smith, B. N.; Soong, B. -W.; Soraru, G.; Stevanin, G.; Kabashi, E.; Troakes, C.; van Broeckhoven, C.; Veldink, J. H.; van den Berg, L. H.; Shaw, C. E.; Powell, J. F.; Al-Chalabi, A. | |
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population | 1-gen-2012 | Sabatelli, M.; Conforti, F. L.; Zollino, M.; Mora, G.; Monsurro, M. R.; Volanti, P.; Marinou, K.; Salvi, F.; Corbo, M.; Giannini, F.; Battistini, S.; Penco, S.; Lunetta, C.; Quattrone, A.; Gambardella, A.; Logroscino, G.; Simone, I.; Bartolomei, I.; Pisano, F.; Tedeschi, G.; Conte, A.; Spataro, R.; La Bella, V.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; Sola, P.; Mandrioli, J.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Murru, M. R.; Sotgiu, M. A.; Pugliatti, M.; Rodolico, C.; Moglia, C.; Calvo, A.; Ossola, I.; Brunetti, M.; Traynor, B. J.; Borghero, G.; Restagno, G.; Chio, A.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Antonio, Canosa; Gallo, S.; Papetti, L.; Phar, m. D.; Pinter, G. L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Costantino, E.; Pani, C.; Parish, L. D.; Cossu, P.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F.; Portaro, S.; Sproviero, W. | |
Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene | 1-gen-2023 | Guerra, Marika; Meola, Lucia; Lattante, Serena; Conte, Amelia; Sabatelli, Mario; Sette, Claudio; Bernardini, Camilla | |
Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients | 1-gen-2022 | Perciballi, Elisa; Bovio, Federica; Diana Rosati, Jessica; Arrigoni, Federica; D’Anzi, Angela; Lattante, Serena; Gelati, Maurizio; De Marchi, Fabiola; Lombardi, Ivan; Ruotolo, Giorgia; Forcella, Matilde; Mazzini, Letizia; D’Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; De Gioia, Luca; Martino, Sabata; Luigi Vescovi, Angelo; Fusi, Paola; Ferrari, Daniela | |
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients | 1-gen-2015 | Chio, A.; Mora, G.; Sabatelli, M.; Caponnetto, C.; Traynor, B. J.; Johnson, J. O.; Nalls, M. A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Borghero, G.; Monsurro, M. R.; La Bella, V.; Volanti, P.; Simone, I.; Salvi, F.; Logullo, F. O.; Nilo, R.; Battistini, S.; Mandrioli, J.; Tanel, R.; Murru, M. R.; Mandich, P.; Zollino, M.; Conforti, F. L.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Penco, S.; Lunetta, C.; Giannini, F.; Ricci, C.; Mancardi, G.; Bartolomei, I.; Corbo, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Ossola, I.; Logroscino, G.; Tedeschi, G.; Pugliatti, M.; Pinter, G. L.; Glynn, S.; Gibbs, J. R.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Ilardi, A.; Marinou, K.; Sideri, R.; Pisano, F.; Spataro, R.; Colletti, T.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Parish, L. D.; Ticca, A.; Pirisi, A.; Ortu, E.; Cau, T. B.; Loi, D.; Traccis, S.; Fini, N.; Georgoulopoulou, E.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Solamone, P.; Maestri, E.; Mazzei, R.; Cristillo, V.; Puddu, R.; Costantino, E.; Pani, C.; Caredda, C.; Origone, P.; Mosca, L.; Capasso, M.; Turri, M.; Petrucci, A.; Tremolizzo, L.; Santarelli, M. | |
Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: Effects on frequency of genes mutation | 1-gen-2012 | Conte, A.; Lattante, S.; Luigetti, M.; Del Grande, A.; Romano, A.; Marcaccio, A.; Marangi, G.; Rossini, P. M.; Neri, G.; Zollino, M.; Sabatelli, M. | |
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 | 1-gen-2012 | Chio, A.; Borghero, G.; Restagno, G.; Mora, G.; Drepper, C.; Traynor, B. J.; Sendtner, M.; Brunetti, M.; Ossola, I.; Calvo, A.; Pugliatti, M.; Sotgiu, M. A.; Murru, M. R.; Marrosu, M. G.; Marrosu, F.; Marinou, K.; Mandrioli, J.; Sola, P.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Mandich, P.; La Bella, V.; Spataro, R.; Conte, A.; Monsurro, M. R.; Tedeschi, G.; Pisano, F.; Bartolomei, I.; Salvi, F.; Lauria Pinter, G.; Simone, I.; Logroscino, G.; Gambardella, A.; Quattrone, A.; Lunetta, C.; Volanti, P.; Zollino, M.; Penco, S.; Battistini, S.; Renton, A. E.; Majounie, E.; Abramzon, Y.; Conforti, F. L.; Giannini, F.; Corbo, M.; Sabatelli, M.; Moglia, C.; Cammarosano, S.; Fuda, G.; Canosa, A.; Gallo, S.; Papetti, L.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Marangi, G.; Colletti, T.; Ricci, C.; Origone, P.; Floris, G.; Cannas, A.; Piras, V.; Parish, L. D.; Solinas, G.; Ulgheri, L.; Ticca, A.; Izzo, F.; Laiola, A.; Trojsi, F. | |
Coexistence of variants in TBK1 and in other ALS-related genes elucidates an oligogenic model of pathogenesis in sporadic ALS | 1-gen-2019 | Lattante, S.; Doronzio, P. N.; Marangi, G.; Conte, A.; Bisogni, G.; Bernardo, D.; Russo, T.; Lamberti, D.; Patrizi, S.; Apollo, F. P.; Lunetta, C.; Scarlino, S.; Pozzi, L.; Zollino, M.; Riva, N.; Sabatelli, M. | |
Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders | 1-gen-2014 | Lattante, S.; Millecamps, S.; Stevanin, G.; Rivaud-Pechoux, S.; Moigneu, C.; Camuzat, A.; Da Barroca, S.; Mundwiller, E.; Couarch, P.; Salachas, F.; Hannequin, D.; Meininger, V.; Pasquier, F.; Seilhean, D.; Couratier, P.; Danel-Brunaud, V.; Bonnet, A. -M.; Tranchant, C.; Le Guern, E.; Brice, A.; Le Ber, I.; Kabashi, E. |